A Google DeepMind bemutatta új MI-eszközét, amely képes kimutatni, hogy a DNS-mutációk genetikai betegségeket okoznak-e. A törekvés az, hogy elősegítsék a gyorsabb diagnózist és az életmentő kezelések kifejlesztését.
Az AlphaMissense nevű új MI-modell előrejelzéseket készít a misszensz-mutációkról, amelyek akkor fordulhatnak elő, amikor egyetlen „betű” (nukleotid, vagyis adenin, citozin, guanin vagy timin) kicserélődik a DNS-kódban. Ez a fehérjén belül más aminosavat eredményez, ami viszont befolyásolhatja a fehérje működését. Az emberek átlagosan több mint 9000 misszensz-variánst hordoznak, amelyek a legtöbb esetben ártalmatlanok. Néhány esetben azonban súlyos betegségeket okozhatnak, például cisztás fibrózist, rákot és sarlósejtes vérszegénységet. A DeepMind az AlphaMissense-t mind a 71 millió lehetséges misszensz-variánsra alkalmazta. A modell 89 százalékukat jóindulatúnak vagy patogénnek minősítette, szemben az emberi szakértők által azonosított 0,1 százalékkal.
A mesterségesintelligencia-eszköz a DeepMind AlphaFold modelljén alapul, amely tavaly a tudomány által ismert szinte valamennyi fehérje szerkezetét megjósolta. Az AlphaMissense betanításához a vállalat az AlphaFoldot az emberekben és az emberszabású főemlősökben megfigyelhető változatok megkülönböztetésére szolgáló címkékre hangolta. Az AlphaMissense mögött álló csapat kiemeli, hogy az eredmények bizonyítják az eszköz nagyobb teljesítményét más számítási módszerekhez képest, amellett, hogy példátlan pontossággal készít előrejelzéseket a laboratóriumból.
„Az AlphaMissense előrejelzései együttesen felgyorsíthatják a változatok fehérjefunkcióra gyakorolt molekuláris hatásainak megértését, hozzájárulhatnak a betegséget okozó gének felfedezéséhez, és ritka genetikai betegségek diagnosztizálásához”, írja a csapat a Science című szaklapban megjelent tanulmányában. A DeepMind megosztja az eredményeket a szélesebb tudományos közösséggel, amely mostantól hozzáférhet a misszensz-mutációk katalógusához, az AlphaMissense kódhoz és az Ensembl Variant Effect Predictor pluginhoz. A csapat megjegyzi, hogy az előrejelzéseket más bizonyítékokkal együtt kell értelmezni, és nem a klinikumban való közvetlen használatra tervezték. A mesterségesintelligencia-eszköz értéke valójában abban rejlik, hogy felgyorsíthatja azokat a folyamatokat, amelyek egyébként fáradságos, drága és időigényes kutatást igényelnének.
